L’hémoglobinurie paroxystique nocturne

(Source Orphanet)
L’HPN est caractérisée par des poussées soudaines de destruction des globules rouges : c’est ce que l’on appelle l’hémolyse.

Les conséquences

La conséquence est une diminution du nombre de globules rouges dans le sang (anémie). L’obstruction de vaisseaux sanguins par des caillots (thromboses) complique souvent la maladie. C’est une maladie progressive qui peut avoir des conséquences graves.

L’HPN est une maladie génétique, c’est-à-dire qu’elle est due à l’altération (mutation) d’un gène. Ce gène est responsable de la fabrication d’une molécule qui permet à des protéines de se fixer sur les cellules sanguines pour les protéger contre certaines attaques du système immunitaire. En absence de protection, le complément, un élément normalement présent dans le sang, détruit les globules rouges.

Dans certaines formes graves d’HPN, les autres cellules produites par la moelle osseuse: les plaquettes et les globules blancs, peuvent également être anormales.

On parle d’hémoglobinurie paroxystique nocturne car l’hémolyse atteint le maximum d’intensité (paroxysme) au cours d’épisodes nocturnes. Lorsqu’ils sont détruits, les globules rouges libèrent de l’hémoglobine, celle-ci est rapidement transformée en bilirubine pour être éliminée dans les urines (hémoglobinurie).

En guérir

Actuellement, il n’existe pas de traitement, en dehors de la greffe de moelle osseuse, qui guérisse le malade atteint d’HPN. Le traitement de fond peut être basé sur l’utilisation d’un nouveau médicament, l’éculizumab, qui a beaucoup amélioré la prise en charge de l’HPN.

En savoir plus

Orphanet, le portail des maladies rares et des médicaments orphelins
www.orpha.net

 

Tout savoir sur le don de moelle osseuse en France
www.dondemoelleosseuse.fr

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